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新生儿疾病筛查:为什么要开展新生儿遗传代谢病筛查
文章来源: 日期:2014-06-03 

 

    年轻的爸爸妈妈们,当你们带着甜蜜期待宝宝来到这个世界的时候,当你们带着幸福规划宝宝美好人生的时候,当你们带着祝福希望宝宝茁壮成长的时候,你们知道吗?这些美好的愿望都是建立在宝宝有一个健康身体之上,有些宝宝虽然出生时看起来很健康,却在妈妈肚子里时就已经患有某些出生缺陷/先天畸形了。而这些先天性、遗传代谢病如果不及时进行检查予以发现,可能给孩子造成不同程度的智力或体格发育障碍。

一、什么是先天性遗传性代谢性疾病

宝宝在妈妈子宫内就发生了身体结构和功能的异常,如唇/腭裂,多指,耳聋,智力低下等。我国每年约有80~120万出生缺陷儿出生,占年出生人口的4%~6%左右。其中,遗传代谢病苯丙酮尿症患儿大约1.3万个新生婴儿就有1例,先天性甲状腺功能减低症患儿,2000-3000个新生婴儿就有1例。

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性疾病如果不早期发现,患病的孩子导致体格发育障碍,智力发育落后,行为或情感问题,癫痫,甚至死亡等,严重影响人的一生。出生这样一个缺陷儿,往往会拖垮一个家庭,带来沉重的精神痛苦和心理负担,还会导致家庭贫困,因病致贫,因病返贫。并会影响国家经济社会的可持续发展,影响国民素质的提升,影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现。

二、什么是新生儿疾病筛查?

新生儿疾病筛查是早期发现遗传代谢性疾病的有效方法。在新生儿期,采用快速、简便、敏感的实验室检测方法,对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。使宝宝在未出现疾病表现前就被发现,作出早期诊断,并给予有效治疗。从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害,使体格发育和智力发育正常。

1、新筛的相关法律法规

1994年《中华人民共和国母婴保健法》

2001年《中华人民共和国母婴保健法实施办法》

2004年卫生部发布《新生儿疾病筛查技术规范》

2009年卫生部发布《新生儿疾病筛查管理办法》

2010年卫生部修订《新生儿疾病筛查技术规范》

2、筛查的目的?

⑴在宝宝出现症状前发现先天性、遗传性疾病。

⑵这些疾病如果不早期治疗,会严重影响宝宝的身体、智力的发育,甚至死亡。

⑶如果及时治疗,宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。

⑷可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等方面费用。

3、厦门市目前筛查什么疾病?

目前我市筛查的是国家规定必须筛查的病种:先天性甲状腺功能减低症(简称甲低,CH),苯丙酮尿症(简称PKU)。

4、哪些宝宝要接受筛查?

所有新生儿均享有这种健康保健的权利。所有的新生儿都要接受这项检测

家长必须提供正确和通畅的联系方式,包括有效的家庭地址、联系电话。如果产后休养地在另处,应把新的住址和电话号码告知医生,以便及时与你联系。同时家长也可在孩子出生两周后向分娩医院咨询检测结果。如果你的宝宝需要复查,医生会通知你,请你不要等待,尽快带宝宝到指定医院进行相关检查,越早越好,请您务必配合。

三、遗传代谢病的治疗

一旦宝宝被确诊患有某种疾病,要立即到正规医院机构接受治疗,时间越早越好,要坚持长期治疗,定期检查,只要坚持正规治疗,绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。

必须注意:越早治疗损害越小。

1、通过早期发现和早期治疗,可以防止疾病造成的损害,这种损害可能会造成更严重后果,甚至是死亡。

2、甲低患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗,80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。

3、不管是苯丙酮尿症(PKU)患儿如能在生后3个内开始治疗,其智力发育大多可接近正常。

4、如果苯丙酮尿症患儿未经治疗,95%的智力呈重度或极重度损害,而这种脑损害又是不可逆的。

5、对长期治疗有充分的准备。

6、不管是苯丙酮尿症(PKU)孩子,还是甲低孩子,都需要长达数年的治疗,大多数需要终身治疗。

7、定期复查很重要,与治疗医生保持联系。

8、得到来自多方面的支持也很重要,如家人的理解、医生的帮助、社会的救助等。

9、不要抱侥幸心理,错过治疗时机,再努力都很困难。

 

 

新生儿疾病筛查:宝宝为什么要接受新生儿听力筛查?

一、什么是新生儿听力筛查?

  对所有出生后的新生儿,通过一种客观、简单和快速的检测方法,将可能有听力损失的宝宝筛查出来,并进一步确诊和追踪观察。

    如果孩子出生后听不清或听不到声音,听觉-言语链就会出现障碍,这样会影响他们日后的言语-语言发育;轻者会导致辩音不清,重者会导致听觉言语障碍,甚至会导致性格孤僻、注意力不集中和学习困难等一系列问题。给宝宝做听力筛查可以早期发现有听力损失的宝宝;及时干预,可以减少对言语-语言和认知发育的影响。

二、宝宝什么时侯该接受听力筛查

宝宝出生后,一般情况下父母难以在1岁内发现其听力问题,多数孩子到了2-3岁不会说话时,才引起家长注意;宝宝2-3岁才被发现有听力问题的话,就过了早期干预的最佳时期,即使这时候进行干预,其言语-语言和认知发育水平仍会落后于同龄儿童。

三、新生儿听力筛查三阶段

 第一阶段:听力筛查阶段(产科/新生儿科/儿保),初筛:2-7天,复筛:30-42天。

第二阶段:听力诊断阶段(听力诊治机构),3-6个月。

第三阶段:干预与康复阶段(诊治/康复机构),3-36个月。

四、解读筛查结果

绝大多数的宝宝都将获得“筛查通过”的结果;有很少一部分宝宝得到“初筛未通过”结果,这表明宝宝需要进一步进行复筛或转诊,工作人员会告知您转诊的医院。

“复筛未通过”的宝宝一般初筛约有10%、复筛约有4%的宝宝有“筛查未通过”的结果,其中仅有0.1%-0.3%的孩子最终确诊为听力损失;不管是得到“初筛未通过”或是“复筛未通过”的结果,都不必惊慌,工作人员会告知您该怎么办。筛查结果不等于确诊结果,听力筛查也不等于听力诊断;筛查只是把可能有听力问题的宝宝找出来,筛查未通过者需要进一步确诊。通过筛查的宝宝,有极少数会出现迟发性或进行性听力损失;有的遗传性听力损失也可以出现在婴儿期或儿童期;因此,宝宝即便通过了筛查,也需要定期接受儿童听觉保健检查,以便及时发现听力问题。

五、复筛未通过怎么办?

当复筛仍显示为“筛查未通过”时,需要转诊到儿童听力诊治机构进行进一步确诊;接到转诊通知的家长,请您务必配合,尽快带宝宝到指定机构进行确诊,以便及时了解宝宝听力情况。一般听力筛查报告单上会写明听力确诊的时间和地点,不明白时可以向工作人员询问。

六、诊断

时间: 出生后3个月- 6个月。

对象:复筛未通过的婴儿。

地点:儿童听力诊治机构。

七、听力损失干预与康复

确诊听力损失的宝宝,越早接受听力干预越好;请在专业人员指导下坚持干预;除佩戴助听器和植入人工耳蜗等方法外,长期的听觉言语康复训练非常重要。

八、听力损失预后

确诊为听力损失的宝宝,干预越早,效果就越好;不管听力损失的程度是轻度或极重度,只要是智力发育正常的宝宝,一般在6月前接受干预和康复训练,听觉言语能力可以得到快速发展;经过早期听力干预和康复,大多数能够通过听说交流,参与社会活动,基本上能达到正常同龄孩子的水平。 即使是极重度听力损失的宝宝,只要早期发现,早期配合医务人员进行干预和康复训练,听觉言语发育能力也会得到最大限度的发挥。

九、听力障碍儿童补助政策

目前各地对听力障碍儿童的干预和康复有多种形式的补助政策,家属可向当地医疗机构或残联咨询有关补助事项。

十、核心信息

所有新生儿均应该接受出生后的听力筛查;

听力有问题的孩子出生时看起来是正常的;

  如果早期发现,可以最大限度发挥孩子的潜力。

 

新生儿疾病筛查:什么是先天性甲状腺功能减低症

一、什么是先天性甲状腺功能减低症(甲低,CH )

是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍,因而体内甲状腺激素水平不足,造成患儿体格发育落后,身材矮小,智力发育障碍的一种先天性遗传代谢性疾病。

1、什么是甲状腺激素

甲状腺激素是一种重要激素,作用于全身多系统、多器官。甲状腺激素提高机体的代谢率,增加氧耗量,促进生长发育,促使神经系统的分化和成熟。在婴儿时期甲状腺激素促进生长发育的作用最明显,出生后头三个月内影响最大。

2、甲低的表现

⑴大多数患儿出生时无典型症状。

⑵新生儿生理性黄疸消退时间延长是最常见的症状,同时可有少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘。

⑶常在出生3-6个月后症状渐渐明显,如体格迟缓,智力发育落后,各种生理功能低下。

3、甲低的治疗

⑴采用甲状腺激素进行治疗,大多选择左旋甲状腺素钠(优甲乐)作为治疗药物。

⑵在治疗中要严格遵照医生嘱咐,切不可擅自增加或减少药物剂量,更不可擅自停药。

⑶药物过多会对患儿造成新的损害,而剂量不足则达不到治疗效果。

4、早期治疗效果好

⑴早期治疗:小儿的智力和体格正常发育

⑵生后1个月内开始治疗:绝大部分智力完全正常

⑶3个月内开始治疗:智力基本正常

⑷6个月后开始治疗:智力会受到损害

甲低治疗时间:根据疾病类型而不同,永久性甲低需要终身治疗,暂时性甲低需要治疗2-3年。

新生儿疾病筛查:什么是苯丙酮尿症(PKU)

一、什么是苯丙酮尿症(PKU)

苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷引起体内苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高,导致大脑发育受到损伤,从而智力发育落后的一种先天性遗传代谢性疾病。

苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸,食物中的苯丙氨酸进入体后,参与蛋白质的合成,部分可以转化成酪氨酸等。苯丙氨酸羟化酶缺乏后,正常的代谢途径被阻断,苯丙酮酸等代谢产物浓度增高,直接导致大脑的损伤;同时酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少,也会影响神经系统的正常发育。

  二、苯丙酮尿症的表现

1、宝宝出生时外表看起来正常。

2、有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。

3、未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后,头发由黑变黄、皮肤白,汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味),常伴有湿疹。

4、随着年龄增长,患儿智力低下越来越明显,约60%的年长儿童有严重的智力障碍,约1/4患儿可能有癫痫发作。

三、苯丙酮尿症的治疗

1、关键在于“早”:苯丙酮尿症饮食控制越早越好

2、严格:低苯丙氨酸饮食治疗,严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入但要保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入,注意维生素、微量元素的补充

3、持续:至少持续到青春发育成熟期,提倡终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食,高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响。

4、康复干预:同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预,家长配合很重要!

家长要做到:坚持治疗、定期复查、切勿中断,这是治疗成功的关键

  四、苯丙酮尿症预后

1、不治疗或晚治疗-----大部分患儿都有智力发育落后,如运动和语言障碍。

2、通过筛查,苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗,近90%患儿智力可达到正常同龄儿童。

3、只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,可导致智力发育落后。

五、请你记住的信息

1、所有新生婴儿均应该接受新生儿疾病筛查。

2、有这些疾病的孩子出生时看起来是正常的。

3、如果早期发现这些疾病可以预防疾病严重情况的出现。

4、医务人员在婴儿足跟取少量血就可以进行检测。

5、当你接到通知孩子需要再次检测时,请你立即带孩子去指定的机构接受检测。

6、如果被诊断患有某种疾病,请在医生指导尽快开始治疗

7、坚持规范治疗,定期复查。

意外防控:怎样预防新生儿发生意外事故

   父母在看护新生儿时,有时由于一时的粗心大意,往往会给他带来意想不到的伤害。这里我们提醒父母要在以下几个方面注意预防新生儿意外事故的发生: 
   (1)给新生儿喂奶时:如果新生儿吃奶过急,急促地吞咽,最容易出现呛奶,奶可以从鼻中喷出,严重时可误吸入气管,造成窒息。因此,对于吃奶性急的新生儿,母亲在哺喂时要注意让他先吃几口后,将奶头拔出,稍停片刻再喂。每次喂奶后应抱起拍背,最好打个嗝后再放下侧卧,这样既减少吐奶的机会,又可避免万一吐奶吸入气管而发生窒息的可能。 
   (2)给新生儿穿衣时:初次穿的内衣裤在穿前要仔细检查,看看有无异物,有无脱落的线头,不要忽略这些必要的检查。一个异物,就有可能会伤害新生儿;一个线头,就有可能缠绕新生儿的手指、脚趾,影响局部血液循环,造成组织坏死。 
   (3)给新生儿洗澡时:浴盆内要先放冷水再放热水。洗前父母一定别忘记先用手背试一下水温,再将新生儿放入盆中,同时注意托住头,防止滑坠水中。 
   (4)当新生儿睡眠时:不要将新生儿面部捂严,口鼻要充分暴露。特别是有的母亲爱搂着新生儿睡觉,熟睡翻身时很容易压着新生儿而发生窒息。要格外当心。 
   (5)当新生儿用药时:不论是口服药物还是外用药,用前一定要仔细查看核对,以免发生误服误用,造成不必要的伤害。 
   (6)其它:有新生儿的家庭最好不要养小动物,因为小动物不仅携带各种病菌传染新生儿,同时也存在着抓伤咬伤新生儿的可能。